მენიუ

შემაერთებელი ქსოვილის შერეული დაავადება (შარპის სინდრომი)

ავტორი: ვალენტინ მენშიკოვი | განახლებულია: იანვარი 2026

შემაერთებელი ქსოვილის შერეული დაავადება (MCTD): მიმოხილვა და სიმპტომები

შემაერთებელი ქსოვილის შერეული დაავადება (MCTD) (შარპის სინდრომი) არის გამორჩეული სისტემური აუტოიმუნური დაავადება, რომელიც ხასიათდება გადამფარავი კლინიკური ნიშნებით, რომლებიც ხშირად გვხვდება სისტემური სკლეროზის (სკლეროდერმია), სისტემური წითელი მგლურას (SLE) და პოლიმიოზიტის დროს [1, 2]. ასევე შეიძლება აღინიშნებოდეს რევმატოიდული ართრიტის (RA) ზოგიერთი ნიშანი [1]. იგი განიხილება როგორც "გადამფარავი სინდრომი" (overlap syndrome).

ძირითადი კლინიკური ნიშნები ხშირად მოიცავს [1, 2]:

  • რეინოს ფენომენი: თითების ფერის ეპიზოდური ცვლილებები (გათეთრება, გალურჯება, გაწითლება) სიცივის ან სტრესის გამო (გვხვდება თითქმის ყველა პაციენტში).
  • შეშუპებული ხელები/თითები ("puffy hands"): ხშირად ადრეული ნიშანია.
  • ართრიტი/ართრალგია: სახსრების ტკივილი და შეშუპება, ხშირად აზიანებს მტევნებს.
  • მიოზიტი: კუნთების ანთება, რომელიც იწვევს სისუსტეს, ძირითადად პროქსიმალურ კუნთებში (მხრები, მენჯ-ბარძაყი).
  • სკლეროდაქტილია: თითებზე კანის გასქელება/გამკვრივება (ნაკლებად მძიმე, ვიდრე დიფუზური SSc-ის დროს).
  • საყლაპავის დისმოტილობა: ყლაპვის გაძნელება ან გულძმარვა.
  • ფილტვების დაზიანება: ფილტვის ინტერსტიციული დაავადება და ფილტვის ჰიპერტენზია მნიშვნელოვანი პოტენციური გართულებებია.

მიუხედავად იმისა, რომ თირკმელების მძიმე დაავადება (მგლურას ნეფრიტი) SLE-ის დამახასიათებელი ნიშანია, კლინიკურად მნიშვნელოვანი თირკმლის დაზიანება MCTD-ის დროს ნაკლებად ხშირია და ზოგადად უფრო მსუბუქია SLE-სთან შედარებით, თუმცა შეიძლება განვითარდეს, განსაკუთრებით ბავშვებში [1, 2].

ანტისხეულები U1-RNP-ის მიმართ (მათ შორის RNP-70) MCTD-ის დროს

MCTD-ის იმუნოლოგიური მახასიათებელია U1 რიბონუკლეოპროტეინის (U1-RNP) კომპლექსის მიმართ აუტოანტისხეულების მაღალი ტიტრების არსებობა [1, 2]. U1-RNP კომპლექსი შეიცავს რამდენიმე ცილას, მათ შორის ერთ-ერთს, რომელსაც ისტორიულად უწოდებენ 70-kDa ცილას (RNP-70), ასევე A და C ცილებს [1]. შესაბამისად, სპეციფიკურად ანტი-U1-RNP ანტისხეულებზე დადებითი ტესტი (ხშირად ვლინდება ELISA-თი ან იმუნობლოტით) მაღალ დონეზე არის MCTD-ის ძირითადი სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმი [1, 2].

მიუხედავად იმისა, რომ ანტი-U1-RNP ანტისხეულები დამახასიათებელია MCTD-სთვის (გვხვდება შემთხვევების თითქმის 100%-ში), ისინი ზოგჯერ შეიძლება აღმოჩნდეს უფრო დაბალ ტიტრებში სხვა დაავადებების დროს, როგორიცაა SLE ან სკლეროდერმია [1]. გადამწყვეტია, რომ კლასიკური MCTD-ის დროს, სხვა მაღალსპეციფიკური აუტოანტისხეულები, რომლებიც ჩვეულებრივ ასოცირდება SLE-სთან (როგორიცაა ანტი-dsDNA და ანტი-Sm) ან სკლეროდერმიის სპეციფიკურ ფორმებთან (როგორიცაა ანტი-Scl-70 ან ანტიცენტრომერული), როგორც წესი, არ არის ან გვხვდება მხოლოდ დაბალ ტიტრებში [1, 2].

MCTD-ის დიფერენციალური დიაგნოსტიკა

დაავადება ძირითადი გადამფარავი ნიშნები MCTD-სთან განმასხვავებელი ნიშნები / ანტისხეულები
შემაერთებელი ქსოვილის შერეული დაავადება (MCTD) SLE, SSc, PM ნიშნების გადაფარვა (რეინოს სინდრომი, შეშუპებული ხელები, ართრიტი, მიოზიტი, საყლაპავის დისმოტილობა, +/- სკლეროდაქტილია). საჭიროა ანტი-U1-RNP-ის მაღალი ტიტრი. SLE-ის (ანტი-dsDNA, ანტი-Sm) ან SSc-ის (ანტი-Scl-70, ანტიცენტრომერული) მაღალსპეციფიკური მარკერების არარსებობა. თირკმელების/ცნს-ის დაზიანება ნაკლებად ხშირია, ვიდრე SLE-ის დროს.
სისტემური წითელი მგლურა (SLE) შეიძლება გამოვლინდეს რეინოს სინდრომი, ართრიტი, მიოზიტი, ფოტოსენსიბილიზაცია, გამონაყარი, სეროზიტი. ხშირად აქვს უფრო გამოხატული გამონაყარი (პეპლისებრი, დისკოიდური), ნეფრიტი, ციტოპენიები, სეროზიტი. ანტი-dsDNA და/ან ანტი-Sm ხშირად დადებითია (სპეციფიკურია). ანტი-U1-RNP შეიძლება იყოს, მაგრამ ჩვეულებრივ არა იზოლირებულად მაღალ ტიტრში.
სისტემური სკლეროზი (სკლეროდერმია - SSc) შეიძლება გამოვლინდეს რეინოს სინდრომი, შეშუპებული ხელები (ადრეულ ეტაპზე), სკლეროდაქტილია, საყლაპავის დისმოტილობა, ართრიტი, მიოზიტი, ILD, PAH. ჩვეულებრივ ვითარდება კანის უფრო გამოხატული/ვრცელი გასქელება. ხშირად გვხვდება სპეციფიკური აუტოანტისხეულები: ანტი-Scl-70 (დიფუზური SSc), ანტიცენტრომერული (ლიმიტირებული SSc), ანტი-RNA პოლიმერაზა III. ანტი-U1-RNP ნაკლებად ხშირია ან უფრო დაბალ ტიტრშია.
პოლიმიოზიტი (PM) / დერმატომიოზიტი (DM) პროქსიმალური კუნთების სისუსტე (მიოზიტი), რეინოს სინდრომი, ართრიტი, ILD შეიძლება გადაფარავდეს. სისუსტე დომინანტური ნიშანია. DM-ს აქვს დამახასიათებელი გამონაყარი (გოტრონის პაპულები, ჰელიოტროპული). ხშირად გვხვდება მიოზიტის სპეციფიკური ანტისხეულები (მაგ., ანტი-Jo-1, ანტი-Mi-2). ანტი-U1-RNP ნაკლებად ხშირია. ტიპიურია მომატებული CK. კუნთის ბიოფსია ადასტურებს მიოზიტს.
რევმატოიდული ართრიტი (RA) სიმეტრიული პოლიართრიტი, განსაკუთრებით მტევნების/მაჯების. შეიძლება გამოვლინდეს დაღლილობა, რეინოს სინდრომი. რენტგენზე ტიპიურია ეროზიული ართრიტი. ისეთი ნიშნები, როგორიცაა კანის მნიშვნელოვანი გასქელება, მიოზიტი, მძიმე რეინოს სინდრომი ნაკლებად ხშირია. RF და/ან ანტი-CCP ხშირად დადებითია. ანტი-U1-RNP ჩვეულებრივ უარყოფითია.
შემაერთებელი ქსოვილის არადიფერენცირებული დაავადება (UCTD) სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებს სისტემურ აუტოიმუნურ დაავადებაზე (მაგ., რეინოს სინდრომი, ართრალგია, დადებითი ANA), მაგრამ არ აკმაყოფილებს რომელიმე კონკრეტული CTD-ის კრიტერიუმებს. დადებითი ANA ხშირია. სპეციფიკური ანტისხეულები, როგორიცაა ანტი-U1-RNP, ანტი-dsDNA, ანტი-Sm და ა.შ., როგორც წესი, არ არის. დროთა განმავლობაში შეიძლება გარდაიქმნას განსაზღვრულ CTD-ად (როგორიცაა MCTD, SLE, SSc) ან დარჩეს არადიფერენცირებული.

ლიტერატურა

  1. Sharp GC, Irvin WS, Tan EM, Gould RG, Holman HR. Mixed connective tissue disease--an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA). Am J Med. 1972 Feb;52(2):148-59. (Original description).
  2. Hoffman RW, Greidinger EL. Mixed Connective Tissue Disease. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR. Kelley & Firestein's Textbook of Rheumatology. 10th ed. Elsevier; 2017. Chapter 82.
  3. Venables PJW. Mixed connective tissue disease. Lupus. 2006;15(3):132-7. (Review article).

იხილეთ აგრეთვე